Genetica

GENETICA PREDITTIVA

Le Analisi Genetiche costituiscono il più moderno metodo per la vera prevenzione delle malattie ad alto impatto sociale. Permettono infatti di indagare profondamente e con precisione scientifica i fattori di rischio che a causa della famigliarità vengono tramandati dai genitori ai figli.

È così possibile identificare con notevole anticipo i punti deboli su cui si instaurano conicizzandosi, le malattie statisticamente più presenti nella popolazione giovane ed adulta.

I motivi sono plurimi:

  1. Diagnosi precoce delle malattie ad alto impatto sociale ad un basso costo e con semplicità
  2. Possibilità di individuare con precisione all’interno della popolazione i soggetti a rischio di Patologie specifiche.
  3. Attuazione dei programmi di prevenzione sanitaria e di igiene di vita su obiettivi preventivamente individuati prima del manifestarsi della malattia.
  4. Studio e impostazione delle strategie specifiche e delle terapie di prevenzione fin dalla giovane età.
  5. Riduzione sensibile dei costi di gestione sanitaria individuale, famigliare e collettiva.
  6. Precisione, precocità diagnostica e terapeutica in tutti i settori a tutte le età!

Per le suddette motivazioni l’analisi genetica predittiva permette di individuare i fattori e quindi i soggetti a rischio, ma anche di ottimizzare la valutazione complessiva delle patologie in osservazione e degli eventuali interventi terapeutici previsti.

Si evince che l’investimento iniziale per l’attuazione del test sul soggetto si traduce nella realtà in un risparmio sulla gestione complessiva della sua salute e sulla promozione della longevità.

E’ un assunto dell’Oncologia classica che le cellule del tumore primario, avvalendosi del processo di neo-vascolarizzazione (neoangiogenesi) sostenuta dalle cellule endoteliali su stimolazione di fattori di crescita (VEGF-EGF), raggiungono il flusso sanguigno e attraverso di esso i siti di metastatizzazione secondaria. La diffusione nell’organismo di cellule tumorali secondarie (metastasi) è stata a lungo investigata con approcci molecolari e biologici sia in modelli animali sia in studi condotti ex vivo, motivo per cui sono oggi ben conosciute le proprietà specifiche delle cellule tumorali che da a loro la possibilità di colonizzare  siti secondari.

Ben si conoscono inoltre le caratteristiche del microambiente (matrice extracellulare) e le interazioni complesse che esso instaura con le cellule tumorali, nonché l’importanza critica della loro invasione del midollo osseo. Oggigiorno a causa della mancanza o del fallimento di una terapia farmacologica in grado di neutralizzare le metastasi, il rilevamento delle cellule tumorali circolanti (CTC) è stato considerato come un fondamentale obiettivo dei ricercatori che si proponevano  di scoprire nuovi ed utili marcatori tumorali.

Solo grazie a recenti avanzamenti tecnologici è divenuto finalmente possibile eseguire una quantificazione seriale accurata delle cellule tumorali circolanti (CTC)  nel sangue periferico. Questo importante progresso è avvenuto grazie allo sviluppo di una piattaforma automatica (Cellsearch) che consente  di effettuare l’arricchimento e la caratterizzazione delle CTC in immunofluorescenza.

Il sistema comprende un vacutainer per la raccolta e la conservazione del campione di sangue intero, un preparatore automatico che concentra e colora le cellule tumorali ed un microscopio semiautomatico che fotografa i vetrini e propone all’operatore formato una galleria di immagini  che permette la conta del numero assoluto delle CTC.

Il test Cellsearch è l’unico ad aver ottenuto l’approvazione dell’FDA (food and drug administration) per l’utilizzo in clinica avendo completato tutto l’iter di valutazione clinica.

Con questo innovativo metodo Cristofanilli et al. hanno per la prima volta dimostrato, in uno studio prospettico, che la numerazione delle CTC forniva indicazioni prognostiche nelle pazienti affette da carcinoma mammario metastatico (MBC) rilevando che un numero elevato di cellule tumorali circolanti coincideva con una significativa riduzione della sopravvivenza (OS) e dell’intervallo libero da malattia (PFS).

 

 

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